Cercetătorii au identificat mutații genetice fără precedent care provoacă o foame intensă, insațiabilă. Aceste descoperiri au fost făcute în urma studiului asupra a doi copii care sufereau de o foame excesivă, iar cauza a fost identificată în mutațiile rare, până acum necunoscute, care afectează leptina, hormonul cheie responsabil de reglarea senzației de sațietate, conform unui nou raport medical.
Leptina, produsă de celulele albe de grăsime, se leagă de trunchiul cerebral și hipotalamus, zonele creierului responsabile de controlul apetitului. În timp ce hormonul foamei, grelina, variază constant, crescând în timpul postului și scăzând după consumul de alimente, nivelurile de leptină rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism. Astfel, leptina informează organismul câtă energie este stocată în grăsime, determinând apariția senzației de foame atunci când aceste rezerve scad în mod semnificativ.
Există rareori persoane care poartă mutații genetice care afectează producția sau secreția de leptină sau blochează efectele acesteia în creier. Într-un raport recent, publicat în The New England Journal of Medicine, oamenii de știință au identificat 21 de variante genetice care perturbă producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, conducând la o foame insațiable numită hiperfagie.
În cadrul raportului, medicii au descris cazul a doi copii, fără legătură de rudenie, un băiat în vârstă de 14 ani și o fetiță în vârstă de 2 ani, care aveau mutații genetice ce afectau leptina în moduri ușor diferite. Amândoi copiii prezentau niveluri ridicate de leptină în sânge, corelate cu procentul lor crescut de grăsime corporală. După excluderea altor afecțiuni genetice rare asociate cu apetitul ridicat și creșterea în greutate în copilărie, medicii au investigat gena leptinei (LEP) în cazul fiecărui copil. Au descoperit că ambii copii purtau versiuni distincte ale genei LEP, denumite P64S și G59S.
Aceste mutații genetice au condus la producerea de leptină ușor modificată. Studiile de laborator pe celule umane au demonstrat că ambele variante de leptină se leagă de receptorul specific din creier, dar au avut un efect minim sau aproape inexistent. În prezența leptinei normale, aceste variante de leptină au blocat receptorul și nu au permis leptinei normale să se lege. Prin urmare, deși copiii produceau cantități mari de leptină modificată, hormonul nu putea transmite creierului că organismul lor avea suficientă energie stocată. Această lipsă de semnal a dus la imposibilitatea de a satisface apetitul copiilor – creierul lor încerca să compenseze un deficit de energie care nu exista.
Pentru tratarea acestor copii, medicii au utilizat metreleptină, o formă sintetică a leptinei. Inițial, au fost necesare doze mai mari decât în mod obișnuit pentru a depăși efectele variantelor modificate de leptină din creier. Copiii au fost implicați și în programe de post și exerciții fizice pentru a reduce grăsimea albă și, implicit, producția de leptină. Aceste intervenții au determinat în cele din urmă un răspuns terapeutic, normalizând consumul alimentar, senzația de sațietate și conducând la o scădere în greutate.
